آیا بیماری شارکو- ماری- توث را می شناسید ؟

علایم و نشانه ها
• ضعف عضلانی در اندام تحتانی و تا حدودی، اندام فوقانی
• فقدان رفلکس یا واکنش کشش عضله
• بد شکلی پا
بیماری شارکو-ماری- توث، تعبیری کلی برای گروهی از اختلالات ارثی است که در اثر زوال رشته های عصبی محیطی با پوشش عایق آنها (غلاف میلین) ایجاد می شوند. این بیماری به افتخار سه پزشکی که همزمان این بیماری را در قرن گذشته تشریح کردند- ژان مارتین شارکو و پی یو ماری در فرانسه و هاوارد هنری توث در ایالات متحده- به این نام موسوم گشت.
این اختلال اکثراً دست ها، پاها، ساق ها و ران ها را درگیر می کند. عموماً باعث ضعف و کاهش توده عضلانی می شود. در برخی از موارد، ممکن است باعث بی حسی خفیف گردد. علایم اولیه عبارتنداز : ناهنجارهایی مثل افزایش قوس کف پا یا خمیدگی انگشتان پا، فرد ممکن است به راحتی قادر به بلند کردن پاها نباشد.
علایم و نشانه ها غالباً بین سنین اواسط کودکی تا ۳۰ سالگی بروز پیدا می کنند، اما احتمال ظهور آنها در سنین بالاتر هم هست علایم معمولاً به کندی ظاهر می شوند و گاهی هم به نظر می رسد خود به خود تثبیت می گردند. این اختلال، حدود ۱۰۰۰۰۰ الی ۱۲۵۰۰۰ نفر را در ایالات متحده مبتلا ساخته است.
تشخیص
تشخیص بیماری شارکو-ماری توث به طور کلی مبتنی بر معاینه جسمانی و عصبی، نوار عضله و در موارد نادر، نمونه برداری از عصبی در ناحیه ساق پا می باشد. آزمون های ژنتیکی امروزه در تشخیص برخی از انواع نوروپاتی کمک می کنند.
بیماری شارکو- ماری- توث تا چه حد جدی است ؟
این اختلال، جان فرد را تهدید نمی کند. شدت علایم و نشانه ها از شخصی به شخص دیگر فرق می کند، اما به طور کلی، ناهنجاری پا و مشکلات راه رفتن، جدی ترین مسائل گریبان گیر افراد مبتلا هستند. در اکثر موارد نیازی به صندلی چرخ دار نیست. بیشتر مبتلایان به این اختلال، قادر به اداره یک زندگی پویا و فعال هستند.
درمان
ممکن است به مشاوره شغلی یا زانویار، همین طور انجام عمل جراحی ارتوپدی یا کفش های طبی برای بهبود وضعیت راه رفتن نیاز باشد. در آینده ممکن است یکی از درمان های احتمالی، ژن درمانی باشد.
منبع: مه شو