نحوه ی تشخیص و درمان آتاکسی فریدرایش

تشخیص این اختلال مبتنی است بر سابقه خانوادگی و یافته های عصبی حاصل از آزمون هایی مثل نوار عضله (EMG) که فعالیت الکتریکی موجود در سلول های عضلانی را اندازه گیری می کند. با نوار قلبی (ECG).آزمون هایی که برای رد کردن سایر اختلالات به کار می روند ممکن است شامل سی-تی- اسکن یا ام- آر- ای از مغز و طناب نخاعی و نمونه برداری از مایع نخاعی (ال-پی) همراه با بررسی آزمایشگاهی آن باشند. آزمایش ژنتیکی تشخیص را مسجل خواهد کرد.
آتاکسی فریدرایش تا چه حد جدی است ؟
هرچند علایم و نشانه های این بیماری از شخصی به شخص دیگر فرق می کند، اما اکثر افراد مبتلا، دیر یا زود برای حرکت کردن به صندلی چرخ دار نیاز خواهند داشت. عوارض و پیامدهای این بیماری عبارتنداز : اشکال مختلفی از بیماری قلبی عروقی، مثل بزرگی قلب، نارسایی قلب، اختلال در هدایت تکانه های الکتریکی در قلب (بلوک قلبی) و بی نظمی ضربان قلب (تندی ضربان قلب)، دیابت هم ممکن است ایجاد شود. زنده ماندن این بیماران، بعداز عنوان جوانی، پدیده نادری است مرگ، اغلب به دلیل بیماری قبلی روی می دهد.
درمان
هیچ درمان اختصاصی برای آتاکسی فریدرایش وجود ندارد. تداوم فعالیت جسمانی برای حفظ سلامتی توصیه می شود. فیزیوتراپی هم غالباً موثر واقع می گردد.
درمان مشکلات قلبی و دیابت (مرض قند) می تواند به حفظ کیفیت زندگی تا مدتی بیشتر کمک کند. مشکلات مفاصل و استخوان ها را می توان از طریق جراحی یا استفاده از مفصل یار(پریس) تا حدودی برطرف ساخت.
دانشمندان امیدوارند، شناسایی علت ژنتیکی این اختلال، دست یابی به روش های موثری برای پیشگیری یا معالجه آن را در پی داشته باشد.
منبع: مه شو