شکل غیر کلاسیک کمبود هیدروکسیلاز

این اختلال عامل ۱ درصد تا ۵ درصد موارد، هیرسوتیسم بوده و بر حسب شدت اختلال آنزیمی ممکن است فقط به صورت افزایش ۱۷- هیدروکسی پروژسترون (۱۷- OHP) پلاسما بدون علائم هیپر آندروژنیسم (شکل cryptic) تا تابلویی کاملا شبیه و غیر قابل افتراق از PCOS تظاهر کند.
تشخیص بیماری با افزایش ۱۷- OHP بیش از ۵۰۰ ng/ dl در بین ساعات ۷ تا ۹ صبح یا مقدار ۱۷- OHP بیش از ۱۰۰۰- ۱۵۰۰ ng/ dl نیم ساعت بعد از تزریق ۲/۰ میلی گرم آنالوگ ACTH داده می‌شود.
۲) شکل غیر کلاسیک یا دیررس کمبود ۱۱ بتا- هیدروکسیلاز (NC- CAH- 11): تابلوی بالینی این حالت نیز همانند NC- CAH- 21 بوده ولی در آن هیپرتانسیون نسبتا شایع است و علاوه بر یافته‌های آزمایشگاهی NC- CAH- 21 مقدار ۱۱- دوزکسی کورتیزول نیز افزایش نشان می‌دهد.
۳) شکل غیر کلاسیک یا دیررس کمبود ۳ بتا- هیدروکسی استروئید دهیدروناز (NC- CAH- 3 hsd): این فرم نسبتا نادر نیز تا حدودی شبیه PCOS بوده ولی در آن اختلال قاعدگی یافته ثابت و شایعی نیست و با افزایش مقدار پایه و متعاقب تحریک ACTH در ۱۷- هیدروکسی پرگننولون، DHEA و DHEA- S و عدم افزایش آندروستن دیون، ۱۷- OHP و تستوسترون تشخیص داده می‌شود.
نکته:
در هیپرآندروژنمی آدرنال ممکن است سیکل‌های قاعدگی طبیعی باشند.
منبع: mahsho.com